Oliviero Toscani, celebre fotografo e creativo, è morto all’età di 82 anni all’ospedale di Cecina - dove era ricoverato dal 10 gennaio - per l’aggravarsi delle sue condizioni: da due anni lottava contro l’amiloidosi, una rara malattia che aveva rivelato in un’intervista al Corriere della Sera il 28 agosto scorso: "In un anno ho perso 40 chili. Neppure il vino riesco più a bere: il sapore è alterato dai medicinali", raccontava, spiegando di sottoporsi a una cura sperimentale e di non temere la morte.
L’amiloidosi, malattia rara e grave, è causata dall’accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. Questa condizione, che colpisce circa 800 persone all’anno in Italia, compromette progressivamente il funzionamento di cuore, reni, fegato o sistema nervoso, portando, nei casi più gravi, a esiti fatali anche a distanza di solo un anno o due.
Cos’è l’amiloidosi?
Le proteine, normalmente, si piegano in strutture tridimensionali per svolgere le loro funzioni vitali. Nell’amiloidosi, un ripiegamento anomalo produce l’amiloide, una sostanza che si accumula nei tessuti senza essere degradata. "I depositi amiloidi in genere interessano diversi organi come il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso, portando a una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell’organo interessato", spiega l’Istituto Superiore di Sanità. La forma più comune è l’amiloidosi a catena leggera, provocata da un’anomalia delle cellule del midollo osseo (il tessuto spugnoso al centro di alcune ossa), che produce un’eccessiva quantità di proteine anomale. Queste si aggregano in fibrille rigide, danneggiando gli organi e impedendo loro di funzionare correttamente.
Sintomi e diagnosi
L’amiloidosi può colpire vari organi, causando una vasta gamma di sintomi. In genere si deposita nei reni, causando insufficienza renale, mentre se si depositata nel cuore può determinare un aumento delle sue dimensioni e comprometterne la capacità di pompare efficacemente il sangue nel corpo, provocando un'insufficienza cardiaca.
Secondo l'Istituto Superiore di Sanità italiano, alcuni degli altri possibili segni e disturbi causati dall'amiloidosi includono:
- vertigini o sensazione di svenimento, soprattutto dopo essere stati in piedi o seduti
- intorpidimento o sensazione di formicolio alle mani e ai piedi (neuropatia periferica)
- urina schiumosa battito cardiaco irregolare (aritmia)
- dolore toracico (angina)
- disfunzione erettile
- diarrea o costipazione
- macchie di sangue sulla pelle
- sindrome del tunnel carpale (compressione del nervo nel polso)
- lingua allargata
L'amiloidosi, di solito, non causa problemi che riguardano la memoria, la velocità di pensiero, il linguaggio, la comprensione o il giudizio. La diagnosi è spesso tardiva, poiché i sintomi iniziali possono essere vaghi. È necessario prelevare campioni di tessuto da esaminare al microscopio per confermare la presenza di depositi amiloidi (biopsia).
Trattamenti e prospettive
Attualmente non esistono terapie per rimuovere direttamente i depositi di amiloide. Il trattamento mira a bloccare la produzione delle proteine anomale e a gestire i danni agli organi colpiti. Come sottolinea l’Osservatorio Malattie Rare, "è possibile trattare l'amiloidosi attaccando le cellule che la producono - il clone di plasmacellule - con l'utilizzo di approcci di chemioterapia e di immunoterapia diretti contro questa piccola popolazione neoplastica".
Negli ultimi anni, l’aspettativa di vita per i pazienti è migliorata grazie a terapie innovative. Se in passato la sopravvivenza era di pochi mesi, oggi molti pazienti vivono per diversi anni dopo la diagnosi, con un numero crescente che supera il decennio.
