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Parkinson, l'esperto: “I campanelli d'allarme che possono predirlo, anche dieci anni prima”

25 lug 2020
Paolo Calabresi
Paolo Calabresi

È dedicata al Parkinson la Giornata mondiale del cervello, il World Brain Day, che si è celebrato il 22 luglio, su iniziativa della World Federation of Neurology (Wfn), la Federazione mondiale di Neurologia, insieme all'International Parkinson and Movement Disorder Society. Un modo per aumentare la consapevolezza su questa malattia neurodegenerativa che colpisce più di sette milioni di persone di tutte le età nel mondo.

Benedetta de Mattei ha intervistato Paolo Calabresi – Professore ordinario di Neurologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Istituto di Neurologia del Policlinico Gemelli di Roma – per capire cos’è il Parkinson e quali sono i segnali ai quali prestare attenzione.

Cos’è il Parkinson e quante persone colpisce in Italia?
Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che colpisce prevalentemente l’aspetto motorio. E’ caratterizzata da tre disturbi fondamentali: la rigidità, che colpisce sia gli arti che il tronco, la lentezza nei movimenti, che noi chiamiamo bradicinesia e il tremore, prevalentemente a riposo che può interessare gli arti superiori e inferiori così come anche il capo. Quasi sempre i sintomi si presentano in modo asimmetrico, colpendo maggiormente un lato del corpo rispetto all’altro. In Italia si pensa che le persone affette da Parkinson siano circa 250.000 e la sua prevalenza aumenta con l’età, risultando pari all’1-2% della popolazione sopra i 60 anni e del 3-5% sopra gli 85, ma nelle forme giovanili, fortunatamente più rare, può esordire anche prima dei 40 anni. 

Quali sono i primi campanelli d’allarme? 
Nonostante la malattia di Parkinson coinvolga principalmente le funzioni motorie i primi campanelli d’allarme possono essere rappresentati da disturbi extra motori che possono precedere la malattia anche di dieci anni. Tra i segnali dal punto di vista epidemiologico più importanti vi possono essere ad esempio la perdita dell’olfatto, uno stato depressivo, disturbi a carico del tubo gastrointestinale, come la stipsi o del sonno, in cui il paziente pur dormendo è particolarmente agitato e manifesta vocalizzazioni e movimenti scoordinati che possono colpire la persona che dorme accanto a lui. E’ importante valutare in maniera corretta questi campanelli d’allarme spesso non collegati al movimento che possono preannunciare la malattia.

Esistono delle forme che colpiscono prima dei 50 anni, e addirittura prima dei 40, ma queste sono molto rare e normalmente sono delle forme geneticamente determinate, che possono essere più o meno gravi. In genere quando questa malattia insorge precocemente è bene che si facciano degli studi genetici.

Quali sono le cause della malattia di Parkinson?
La malattia di Parkinson si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello, il neurotrasmettitore che tra le varie funzioni controlla i movimenti, cala consistentemente. I livelli ridotti di dopamina sono dovuti alla degenerazione di neuroni, in un’area chiamata Sostanza Nera, la perdita cellulare è di oltre il 60% all’esordio dei sintomi.

Le cause di questa malattia sono ancora in parte sconosciute ma diversi studi ipotizzano che alcuni fattori possano concorrere al suo sviluppo. Questi elementi sono principalmente:

- Genetici: Alcune mutazioni note sono associate alla malattia. E’ stata ad esempio individuata una mutazione dell’alfa-sinucleina, una proteina che regola la trasmissione tra cellule, che nella malattia di Parkinson ha un mal funzionamento.
Le persone con uno o più parenti stretti con diagnosi di Parkinson hanno un aumentato rischio di contrarre anch’essi la malattia. Si stima infatti che circa il 20% dei pazienti abbia un parente stretto con la stessa malattia.

Ambientali, ad esempio l’incidenza di malattia di Parkinson è superiore nelle zone rurali quindi si è pensato a possibili cause ambientali come l’esposizione a sostanze tossiche come pesticidi, alcuni metalli e prodotti chimici industriali.


Come si fa diagnosi di Parkinson?

Laddove il medico di famiglia o il paziente stesso, noti un rallentamento dell’attività motoria, o sintomi che possano essere riferiti a quei disturbi di cui parlavamo prima, bisogna rivolgersi ad un neurologo che attraverso un esame clinico può porre il sospetto di Parkinson. Esistono poi anche degli esami strumentali che permettono di valutare le terminazioni che rilasciano la dopamina. Se in alcuni nuclei cerebrali queste terminazioni sono ridotte allora questo valida il sospetto, ma la prima diagnosi è sempre una diagnosi clinica fatta da un neurologo.

Come si cura oggi questa malattia?
Al momento attuale noi neurologi curiamo prevalentemente in modo sintomatico i disturbi motori ma sono in corso degli studi sull’individuazione precoce dello stato premotorio della malattia di Parkinson che potrebbero rilevarsi importanti. In questa fase questi studi sono ancora agli inizi ma l’augurio è che nel prossimo futuro anche il riconoscimento di questi segni precoci possa permettere una terapia di tipo neuro protettivo prima ancora che insorgano i disturbi di tipo motorio. Pur avendo solo delle terapie sintomatiche oggi il paziente con malattia di Parkinson riesce per un periodo più lungo a mantenere le proprie funzioni e i malati che una volta entro dieci anni avrebbero manifestato gravi complicanze, se non addirittura la morte, oggi hanno una qualità di vita migliore e una durata dell’autonomia funzionale molto più lunga, mantenendo una capacità funzionale anche dopo 10 anni di malattia. Per quanto riguarda la fase avanzata esistono invece delle terapie che ci permettono di controllare i sintomi motori.
Oltre a questi nuovi farmaci, anche le terapie di supporto sono molto importanti ed oggi si è capita la grande rilevanza delle attività motorie e cognitive, che hanno un vero e proprio effetto terapeutico. I pazienti che a parità di terapia farmacologica svolgono un esercizio fisico e sono impegnati in attività cognitive hanno infatti un decorso clinico molto più favorevole rispetto a quelli che invece non svolgono questa attività di tipo occupazionale e fisioterapico.

Quali servizi sono disponibili a sostegno dei pazienti?
Esistono due tipi di servizi: il primo all’interno delle strutture ospedaliere dove ci sono dei centri di alto livello per la cura dei disturbi del movimento a cui è bene rivolgersi per affrontare al meglio la malattia sia nella fase iniziale che nella fase avanzata, quando si presentano complicanze neurologiche importanti. Il secondo servizio sicuramente importante è offerto dalle associazioni dei pazienti, che permettono ai pazienti di ricevere informazioni in maniera semplice e talvolta organizzano attività che permettono, non solo ai pazienti ma anche ai familiari, di conoscere meglio la malattia e di condividere problematiche tra pazienti e famiglie di pazienti.

Benedetta de Mattei