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Un'analisi del sangue per individuare cinque tumori quattro anni in anticipo. Ce lo spiega il prof. Cognetti

1 ago 2020
Francesco Cognetti
Francesco Cognetti

Esiste una nuova tecnica di esami del sangue che permette di individuare con un anticipo di quattro anni cinque dei tumori più comuni e difficili da trattare. A metterla a punto è stata una ricerca internazionale pubblicata su Nature Communications e coordinata dall’Università della California di San Diego. Il nuovo test sperimentale, basato su un esame del sangue, si chiama PanSeer, ed è in grado di riconoscere in maniera precoce, e con un'accuratezza del 90 per cento, i tumori a stomaco, esofago, colon retto, polmoni e fegato in persone senza sintomi, molto tempo prima della loro manifestazione. Questo test potrebbe in futuro entrare a fa parte delle analisi di routine, anche se per confermare queste potenzialità sarà necessario attendere i risultati dello studio su larga scala.

Benedetta de Mattei ne ha parlato con Francesco Cognetti – Professore di Oncologia Medica presso Università La Sapienza di Roma e Direttore di Oncologia Medica presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma.

Questa ricerca ci offre grandi speranze, cosa ne pensa?

Sicuramente si tratta di una ricerca molto importante con risultati rilevanti. Lo studio ha riguardato ben 123.115 soggetti sani di età compresa fra i 25 e i 90 anni, che annualmente hanno fatto questo prelievo di sangue e nel corso degli anni sono stati osservati. Nei dieci anni successivi alcuni di loro, circa 600, hanno sviluppato dei tumori e andando a rivedere i campioni di sangue di questi soggetti, con tumori a stomaco, esofago, colon retto, polmoni e fegato, il sistema ha rilevato dei “segnali” nel Dna già associati ai tumori: si tratta di metilazioni, cioè modifiche chimiche (la sequenza delle “lettere” resta la stessa, ma cambia la struttura) in grado di modulare l’espressione dei geni, anomalie che erano già presenti anni prima della comparsa successiva del tumore. Questa ricerca è molto importante e dimostra che la diagnosi di tumore può essere anticipata oltre le possibilità dei test di screening, quando ancora il tumore non è nemmeno visibile agli strumenti diagnostici che abbiamo a disposizione. In questi casi un trattamento di questi tumori ha una percentuale di successo nettamente superiore poiché normalmente  i tumori solidi non vengono rilevati fino alla loro vascolarizzazione, e fino a quando non raggiungono una massa dell’ordine di circa 1-2 centimetri di diametro. Di conseguenza è necessario un nuovo metodo di diagnosi perchè nella maggior parte dei casi il tumore viene scoperto quando ormai si è sviluppato, e a quel punto potrebbe essere tardi per intervenire. È improbabile che il test predica lo sviluppo futuro di tumori ma più probabilmente identifica tumori in fase di crescita ma che sono asintomatici e non rilevabili dalle metodiche di screening attuali. 

Quando sarà possibile usufruire di questo test?
Il test è già riproducibile e tra l’altro ha un bassissimo livello sia di falsi positivi che di falsi negativi, quindi un’elevata sensibilità e specificità. Teoricamente sarebbe utilizzabile da subito su ciascuno di noi ma è chiaro che per i costi che comporta la diffusione di questo test non è praticabile ed estendibile a tutta la popolazione che magari ne usufruirebbe. Bisognerà quindi che i laboratori intanto si attrezzino per mettere a punto la tecnica ma non vedo tempi lunghi per l’applicazione in clinica.
La tecnica del PanSeer si basa sullo studio della biopsia liquida, una metodica caratterizzata da un semplice prelievo del sangue, che permette di isolare e analizzare il DNA libero circolante che può contenere appunto anche il DNA tumorale e le cellule tumorali, le cosiddette Ctc. 

La biopsia liquida è una branca della medicina che sta prendendo sempre più piede negli ultimi anni

Assolutamente. Attualmente in alcuni pazienti è possibile fare le biopsie liquide ma su soggetti già trattati, che hanno un tumore, per vedere precocemente eventuali deviazioni del DNA, che possono significare una mancata risposta ai trattamenti in atto oppure la comparsa di recidive. Quest’analisi spesso è molto utile per prevedere in anticipo la progressione della malattia già in atto o il ritorno di una malattia trattata chirurgicamente. Finora le biopsie liquide non erano però mai state applicate a soggetti sani perché non c’era nessun test in tal senso.

Quanto è importante la prevenzione?
È importantissima. Sia la prevenzione primaria, come abolizione delle cause, sia come prevenzione secondaria, per una diagnosi precoce.

Benedetta de Mattei


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